Tất cả các bậc cha mẹ tương lai chắc chắn muốn có những đứa con khỏe mạnh và sinh ra hoàn hảo. Đó là lý do tại sao bà bầu nên khám thai thường xuyên. Bằng cách đó, khi có điều gì đó không mong muốn trong bụng mẹ, có thể là khiếm khuyết hoặc bất thường của thai nhi, nó có thể được phát hiện ngay lập tức và thực hiện một số hành động nhất định.
Các dạng bất thường của thai nhi có thể được phát hiện qua siêu âm
Các bất thường của thai nhi có thể được xác định thông qua việc kiểm tra siêu âm. Tốt nhất, kiểm tra siêu âm được thực hiện ba lần trong thai kỳ.
Thật không may, không phải tất cả các loại vấn đề ở trẻ sơ sinh đều có thể được phát hiện bằng cách khám siêu âm. Vì kết quả siêu âm không chính xác 100 phần trăm.
Điều này có nghĩa là kết quả bình thường trên siêu âm không nhất thiết đảm bảo rằng con bạn sẽ không bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân là, có những dị tật chỉ lộ rõ khi trẻ chào đời.
Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là bạn không cần siêu âm. Việc kiểm tra siêu âm vẫn là việc quan trọng cần làm để biết trước những bất thường ở thai nhi.
Dưới đây là một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện qua siêu âm:
Nứt đốt sống
Bệnh nứt đốt sống là gì? Đây là tình trạng thai nhi sinh ra khi cột sống và tủy sống chưa hình thành hoàn chỉnh.
Bất thường này là một dạng dị tật ống thần kinh và thường xảy ra khi thai nhi còn nhỏ, được 3-4 tuần.
không có não
Thiếu não là một bất thường thai nhi nghiêm trọng hoặc dị tật bẩm sinh. Tình trạng này là một dạng dị tật ống thần kinh khiến trẻ sinh ra không có một phần não và hộp sọ.
Chứng thiếu não xảy ra khi đầu của ống thần kinh không thể đóng lại hoàn toàn. Sau đó, não và tủy sống đang phát triển của em bé tiếp xúc với nước ối và phá hủy mô hệ thần kinh.
não úng thủy
Tình trạng này được đặc trưng bởi kích thước đầu của trẻ to ra bất thường do tích tụ chất lỏng trong khoang não thất. Có khá nhiều trường hợp não úng thủy ở Indonesia, cứ 1000 ca sinh thì có 4 trường hợp.
Trong khi đó, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, cứ 1000 trẻ thì có khoảng 2 trẻ gặp phải dạng bất thường thai nhi này.
chân vẹo (câu lạc bộ chân)
Câu lạc bộ chân hay cong chân là tình trạng bàn chân xoay ngang mắt cá vào trong và làm cho lòng bàn chân hướng vào nhau.
Trích dẫn từ Mayo Clinic, tình trạng chân bị cong hoặc câu lạc bộ chân nó không gây ra bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào cho đến khi em bé học cách đứng và đi.
Tuy nhiên, có một số khó khăn mà bạn có thể gặp phải như chuyển động của bé, cỡ giày, cơ chân khác với các bộ phận khác.
Harelip
Sứt môi hoặc sứt môi là một bất thường của thai nhi, trong đó môi trên không hợp nhất với nhau. Một khe hở tương tự cũng có thể xảy ra trên vòm miệng và có thể xảy ra cùng lúc với sứt môi.
Sứt môi xuất hiện sớm trong quá trình hình thành thai nhi do di truyền hoặc do môi trường khi mang thai.
Hội chứng Down
Những bất thường của thai nhi cần được theo dõi tiếp theo là: hội chứng Down . Tình trạng này xảy ra khi thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong khi đó điều kiện hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Khi nào siêu âm thai có thể bắt đầu thấy những bất thường?
Khi siêu âm, bác sĩ sẽ thực hiện các phép đo để đảm bảo thai nhi đang phát triển bình thường. Nếu bất kỳ phép đo nào bất thường, nó có thể cho thấy một dị tật bẩm sinh.
Siêu âm thường được thực hiện ba lần trong thai kỳ, đặc biệt là khi tuổi thai được 18 đến 20 tuần. Vì ở độ tuổi này là thời điểm tốt nhất để kiểm tra sự phát triển thể chất của bé.
Tuy nhiên, việc siêu âm này cũng có thể được thực hiện sớm hơn khi thai nhi từ sáu tuần đến tám tuần tuổi. Dưới đây là những lợi ích của việc siêu âm ba lần trong thai kỳ:
Kiểm tra các bất thường của thai nhi trong ba tháng đầu (11-13 tuần)
Việc tầm soát được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ được thực hiện từ tuần 11 đến 13 tuần tuổi thai. Xét nghiệm này được thực hiện để tìm kiếm một số bất thường của thai nhi liên quan đến tim của em bé hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như: hội chứng Down.
Một số thử nghiệm được thực hiện là:
Xét nghiệm máu
Thử nghiệm này là một trong những thử nghiệm đơn giản nhất để đo mức độ của hai loại protein, gonadotropin màng đệm của con người (hCG) và protein huyết tương (PAPP-A).
Nếu mức protein quá cao hoặc thấp bất thường, có khả năng thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.
Khám siêu âm
Việc kiểm tra bằng sóng siêu âm hoặc siêu âm nhằm mục đích xem có dịch quá nhiều sau cổ em bé hay không.
Nếu siêu âm kiểm tra thấy có tăng dịch ở cổ, có thể có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc tim ở thai nhi.
Ngoài những điều đã được đề cập ở trên, một số điều được thấy trong bài kiểm tra là:
- Theo dõi tiến trình mang thai
- Phát hiện nếu bạn đang mang thai với nhiều hơn một thai nhi
- Ước tính tuổi thai
- Kiểm tra các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não và tủy sống
Vì vậy, những bất thường hoặc dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể được phát hiện sớm nhất khi khám siêu âm trong ba tháng đầu.
Kiểm tra các bất thường của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai (15-20 tuần)
Tầm soát trong tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện khi tuổi thai được 15 đến 20 tuần. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường hoặc dị tật bẩm sinh nhất định ở thai nhi. Một số thử nghiệm được thực hiện là:
Siêu âm tim
Xét nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để đánh giá tim thai xem có bất kỳ dị tật tim nào trước khi sinh hay không.
Siêu âm tim có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về tim thai so với thai kỳ bình thường để bạn có thể quan sát được có bất thường hay không.
Siêu âm dị thường
Xét nghiệm này thường được thực hiện khi tuổi thai được 18 đến 20 tuần. Siêu âm này được sử dụng để kiểm tra kích thước của em bé, tìm kiếm các dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác của thai nhi.
Bài kiểm tra trên cũng sẽ kiểm tra các điều kiện:
- Ước tính tuổi thai
- Xem kích thước và vị trí của thai nhi, nhau thai và nước ối
- Kiểm tra vị trí của thai nhi, dây rốn, bánh nhau trước khi chọc ối hoặc lấy mẫu máu cuống rốn
Các xét nghiệm khác nhau ở trên để xem tình trạng của thai nhi có khỏe mạnh hay có bất thường gì không.
Kiểm tra các bất thường của thai nhi trong 3 tháng giữa (> 21 tuần)
Việc kiểm tra này được thực hiện cho:
- Đảm bảo rằng thai nhi còn sống và di chuyển bình thường.
- Xem kích thước và vị trí của thai nhi, nhau thai và nước ối.
Vì vậy, phải làm gì nếu phát hiện ra bất thường ở bé?
Nếu bạn phát hiện bất kỳ bất thường nào khi siêu âm, bạn nên thảo luận ngay với bác sĩ về lựa chọn tốt nhất để thực hiện. Sự lựa chọn này tất nhiên phụ thuộc vào loại bất thường được phát hiện.
Một số loại rối loạn có thể được điều trị bởi các bác sĩ, một trong số đó là tật nứt đốt sống khi trẻ còn trong bụng mẹ.
Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết, việc sửa chữa tật nứt đốt sống trước khi đứa trẻ được sinh ra có thể cho kết quả tốt hơn so với việc phẫu thuật sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Một số tắc nghẽn bàng quang cũng có thể được điều trị khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Thật không may, không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được điều trị trước khi đứa trẻ được sinh ra. Do đó, bạn cần thảo luận với bác sĩ để có được lựa chọn tốt nhất cho vấn đề được tìm thấy.