Giống như tên của nhân vật hư cấu, Harlequin ichthyosis là một hội chứng hiếm gặp khiến da của em bé trông giống như chú hề Harlequin. Không chỉ gây tổn thương trên da, hội chứng này còn gây ra nhiều biến chứng khác nhau của bệnh. Các triệu chứng và điều trị là gì? Kiểm tra lời giải thích sau đây!
Bệnh Harlequin ichthyosis là gì?
Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc khiếm khuyết trên da của trẻ sơ sinh. Căn bệnh này là một chứng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp còn được gọi là hội chứng trẻ sơ sinh Harlequin. Hội chứng trẻ sơ sinh Harlequin ) hoặc là bệnh tím bẩm sinh .
Bản thân cái tên "Harlequin" bắt nguồn từ bộ trang phục đặc trưng của chú hề Harlequin có họa tiết hình kim cương vá víu. Mô-típ giống với kết cấu da của em bé mắc chứng rối loạn này.
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng này có làn da dày, màu vàng nâu khắp cơ thể khiến bé hạn chế cử động.
Hơn nữa, lớp da cứng sẽ bị xé rách tạo thành các vết nứt da màu đỏ và sâu để lộ lớp hạ bì (lớp da bên trong).
Đó là lý do tại sao những đứa trẻ mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này được sinh ra với cơ thể được bao phủ bởi lớp da rất cứng, dày và trông có vẻ nứt nẻ.
Harlequin ichthyosis là một bệnh rối loạn da có thể ảnh hưởng đến hình dạng của mí mắt, mũi, miệng và tai của bé.
Trên thực tế, tình trạng tương đối hiếm gặp này cũng có thể khiến cử động tay và chân của bé bị hạn chế hơn.
Cơ thể bé hạn chế cử động này có thể gây khó bú, khó thở, suy hô hấp.
Tình trạng này phổ biến như thế nào?
Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp hoặc khiếm khuyết trên da của trẻ sơ sinh. Trích dẫn từ Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, số trường hợp mắc tình trạng này không được biết một cách chắc chắn.
Tuy nhiên, khoảng 1 trong số 300.000 trẻ sơ sinh được ước tính mắc chứng rối loạn da hiếm gặp này.
Các biến chứng của hội chứng Harlequin Ichthyosis
Mặc dù hiếm gặp nhưng bệnh Harlequin ichthyosis là một bệnh rối loạn da rất nguy hiểm vì nó có thể gây ra một số biến chứng có thể gây tử vong. Dưới đây là một số điều kiện cần chú ý.
1. Có nguy cơ tử vong do các vấn đề về hô hấp
Em bé có thể tử vong do tình trạng viêm nhiễm nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp do tình trạng da bất thường.
Các vấn đề về hô hấp là do chuyển động của lồng ngực lên xuống bị hạn chế do da dày lên bất thường và dị dạng xương.
2. Mất nước và hạ đường huyết
Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis nói chung cũng khó bú mẹ, khiến trẻ bị mất nước và hạ đường huyết.
Tình trạng da có vấn đề của anh ấy sau đó khiến chất lỏng được tiết ra nhiều hơn qua da, do đó tình trạng mất nước sẽ trở nên tồi tệ hơn.
Hạ đường huyết, mất nước trầm trọng, rối loạn điện giải, rối loạn thận, nhiễm trùng da là những nguyên nhân gây tử vong cao ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
Những em bé được điều trị thành công trong trường hợp này thường đã trải qua một số đợt điều trị chuyên sâu. Tuy nhiên, chúng vẫn tiềm ẩn nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng toàn thân khác.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này thường nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh. Sau đó, các triệu chứng sẽ thay đổi theo tuổi.
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh
Trẻ bị rối loạn da bẩm sinh này thường sinh non. Điều này có nghĩa là, nguy cơ bé mắc các biến chứng của các bệnh khác cao hơn.
Trẻ sơ sinh gặp phải tình trạng này nhìn chung sẽ có kết cấu da dày, nứt nẻ và đóng vảy.
Da bị nứt và đóng vảy là do bị kéo quá chặt, khiến nó bị tách ra. Ngoài ra, các triệu chứng khác của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh như sau.
- Gặp vấn đề về hô hấp do da ngực căng.
- Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng tấy và có vẻ như bị cong một phần.
- Bàn tay và bàn chân dường như được bao phủ bởi 'găng tay cứng' hoặc màng nhầy.
- Khiếm khuyết về hình dạng của tai và mũi.
- Lượng natri trong máu cao.
- Chu vi đầu nhỏ.
- Nhiễm trùng da nứt nẻ.
- Mí mắt mọc ngược, bên trong nhìn ra ngoài (ectropion) kèm theo sưng kết mạc.
- Miệng mở rộng và môi gấp ra ngoài.
- Có sự hạn chế của cử động khớp.
- Thân nhiệt thấp.
- Bị đục thủy tinh thể.
- Trải qua quá trình mất nước.
- Số lượng ngón tay và ngón chân nhiều hơn bình thường.
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ em
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis xảy ra ở trẻ em có thể gây chậm phát triển thể chất.
Tuy nhiên, sự phát triển tâm thần của trẻ bị rối loạn da bẩm sinh thường giống với trẻ cùng tuổi.
Trẻ em mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này thường có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Các triệu chứng khác của bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ em như sau:
- Hình dạng khuôn mặt bất thường do da bị căng và kéo.
- Móng tay bé dày.
- Nhiễm trùng da tái phát.
- Tóc mỏng do có vảy trên da đầu.
- Khả năng nghe bị giảm do các vảy tích tụ trong tai.
- Khó cử động ngón tay do da bị căng và kéo.
Nguyên nhân gây bệnh Harlequin ichthyosis?
Theo trang National Center for Advancing Translational Sciences, nguyên nhân gây ra bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12.
Gen ABCA12 có chức năng đối với quá trình hình thành các protein có vai trò trong sự phát triển của các tế bào da. Ngoài ra, protein được tạo ra bởi gen ABCA12 giúp phân phối chất béo đến lớp ngoài cùng của da (biểu bì).
Khi gen ABCA12 bị đột biến hoặc thay đổi, protein không thể được hình thành hoặc có một protein nhỏ bất thường nhưng nó không có khả năng vận chuyển chất béo đúng cách.
Việc mất protein ABCA12 này làm gián đoạn sự phát triển bình thường của da ở lớp ngoài cùng (biểu bì). Kết quả là, trẻ sơ sinh gặp phải các triệu chứng dưới dạng kết cấu da cứng và dày do bệnh Harlequin ichthyosis.
Da đóng vai trò là lớp bảo vệ của cơ thể với môi trường xung quanh. Nếu em bé mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này, việc kiểm soát lượng nước mất đi từ cơ thể, điều hòa thân nhiệt và chống nhiễm trùng thường trở nên khó khăn hơn.
Điều này là do kết cấu da dày và nứt nẻ. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis thường bị mất một lượng lớn chất lỏng (mất nước) và nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời.
Trên cơ sở này, trẻ sơ sinh bị rối loạn da bẩm sinh cần được chăm sóc đặc biệt càng sớm càng tốt.
Harlequin ichthyosis là một chứng rối loạn da di truyền, là một gen lặn trên NST thường hoặc gen lặn trên NST thường.
Có nghĩa là, một em bé chỉ có thể mắc bệnh này khi khiếm khuyết gen di truyền từ cả bố và mẹ.
Tuy nhiên, trẻ sơ sinh cũng có thể trở thành người mang vi khuẩn Harlequin ichthyosis mà không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn này.
Điều này là do trẻ sơ sinh mang bệnh rối loạn này chỉ thừa hưởng gen từ cha hoặc mẹ.
Khi một đứa trẻ sơ sinh mang mầm bệnh ( vận chuyển Nếu bạn kết hôn với một người cũng mang mầm bệnh Harlequin ichthyosis, con của họ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh này.
Vì vậy, tỷ lệ phần trăm này áp dụng cho mọi đứa trẻ có cha mẹ đều mắc bệnh Harlequin ichthyosis hoặc vận chuyển .
Điều gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh Harlequin ichthyosis?
Như đã giải thích trước đây, nguy cơ mắc bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh sẽ còn lớn hơn nếu cả bố và mẹ đều có gen di truyền từ cả bố và mẹ.
Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai và lo lắng rằng bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ thêm.
Bác sĩ sẽ tìm hiểu thêm về việc bạn hoặc bạn tình của bạn có mang gen di truyền hay không.
Trong khi đó, nếu bạn đang mang thai và có một số vấn đề liên quan đến thai kỳ, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để trải qua một số xét nghiệm nhất định.
Xét nghiệm di truyền thường có thể được thực hiện để xác định nguy cơ mắc bệnh bằng cách lấy mẫu da, máu hoặc nước ối.
Khi nào bạn nên gặp bác sĩ?
Harlequin ichthyosis là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh có thể dễ dàng nhận thấy ngay từ khi mới sinh ra. Nếu bạn nhận thấy bé có các triệu chứng trên hoặc bất kỳ thắc mắc nào khác, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Tình trạng sức khỏe của cơ thể mỗi người là khác nhau, kể cả trẻ sơ sinh. Luôn tham khảo ý kiến của bác sĩ để được điều trị tốt nhất liên quan đến tình trạng sức khỏe của bé.
Những xét nghiệm nào thường được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này?
Không chỉ sau khi sinh, tình trạng bệnh Harlequin ichthyosis ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện khi còn trong bụng mẹ bằng cách thực hiện các xét nghiệm dưới đây.
1. Kiểm tra siêu âm
Chẩn đoán bệnh Harlequin ichthyosis trong thai kỳ có thể được thực hiện thông qua một cuộc kiểm tra siêu âm (USG).
Kiểm tra siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh. Trên siêu âm, thai nhi mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường được đặc trưng bởi miệng mở, môi rộng, mũi tẹt và hình dạng tai bất thường.
Chân và tay của một em bé mắc bệnh Harlequin ichthyosis cũng có vẻ bị cong bất thường. Trên thực tế, mí mắt của những em bé mắc chứng rối loạn da bẩm sinh này thường bị gấp ra ngoài gọi là mí mắt.
2. Xét nghiệm chọc dò dịch ối
Ngoài ra, việc chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể Harlequin ở trẻ trong bụng mẹ cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm chọc dò nước ối, hay còn gọi là lấy mẫu nước ối. Kết quả sau đó được kiểm tra trong phòng thí nghiệm.
3. Kiểm tra nhung mao màng đệm
Các xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện với xét nghiệm nhung mao màng đệm. Xét nghiệm này nhằm kiểm tra những bất thường có thể xảy ra với em bé trong bụng mẹ.
Cả chọc dò màng ối và xét nghiệm nhung mao màng đệm đều được sử dụng để lấy mẫu DNA của thai nhi. Các mẫu DNA của thai nhi sau đó được xét nghiệm để xác định khả năng đột biến gen ABCA12.
Các lựa chọn điều trị cho bệnh Harlequin ichthyosis là gì?
Điều trị ban đầu cho trẻ sơ sinh bị rối loạn da thường được thực hiện bằng cách đặt trẻ trong lồng ấp. Nhiệt độ trong tủ ấm phải được duy trì sao cho độ ẩm cao.
Để lượng dinh dưỡng của bé vẫn đầy đủ, có thể cho bé uống sữa qua ống để tránh bé bị suy dinh dưỡng và mất nước.
Một số phương pháp điều trị chính cho bệnh đốm tím ở trẻ sơ sinh khác như sau:
- Giữ gìn và bảo dưỡng đường thở.
- Bảo vệ kết mạc của trẻ bằng thuốc nhỏ nước mắt nhân tạo 2 lần mỗi ngày.
- Sử dụng dịch truyền để cung cấp dinh dưỡng và lượng chất lỏng. Việc theo dõi cân bằng điện giải của bé cũng cần được thực hiện.
Ngoài phương pháp điều trị chính, cần có một số phương pháp điều trị khác cho trẻ sơ sinh như:
- Sử dụng các loại thuốc retinoid như isotretinoin và acitretin để ngăn ngừa da nứt nẻ.
- Bôi kem dưỡng ẩm đặc biệt dành cho da em bé, ngay sau khi tắm và bôi liên tục nhiều lần.
- Cho thuốc giảm đau để kiểm soát cơn đau do rối loạn da.
- Liệu pháp võng mạc của mắt để ngăn ngừa mù lòa.
- Nhập viện tại NICU, một đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh, để theo dõi tình trạng của bệnh nhân tốt hơn.
- Đặt trẻ trong lồng ấp ẩm ướt để làm mất chất lỏng trong cơ thể và rối loạn nhiệt độ cơ thể.
Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Harlequin ichthyosis. Tuy nhiên, ngoài cách xử lý trên, bạn cũng có thể giữ cho da trẻ luôn ẩm và sạch.
Nguyên nhân là do, da khô và căng có thể khiến da bé bị nứt nẻ và dễ bị nhiễm trùng.
Chóng mặt sau khi trở thành cha mẹ?
Hãy tham gia cộng đồng nuôi dạy con cái và tìm những câu chuyện từ các bậc cha mẹ khác. Bạn không cô đơn!