12 căn bệnh kỳ lạ và hiếm gặp nhất trên thế giới •

Khi nói đến những căn bệnh lạ, những căn bệnh nghe có vẻ quen thuộc là bệnh phù chân voi hay Zika. Tuy nhiên, một số trong số những người trong danh sách này hiếm đến mức bạn có thể chưa từng nghe nói về chúng trước đây. Trên thực tế, phần lớn các bệnh này không có phương án điều trị và vẫn khiến các bác sĩ trên thế giới bối rối.

1. Hội chứng kích thích tình dục dai dẳng: không ngừng sừng

Niềm đam mê và những giây lên đến đỉnh điểm thường bạn sẽ chỉ cảm nhận được khi quan hệ tình dục hoặc thủ dâm. Tuy nhiên, một số người gần như có thể đạt cực khoái bất cứ lúc nào trong các hoạt động hàng ngày của họ. Ví dụ, khi băng qua đường hoặc thậm chí chờ xe buýt công cộng. Nhưng trái lại. họ không trải nghiệm hoặc không nhận được bất kỳ kích thích tình dục nào.

Trạng thái kích thích liên tục không ngừng nghỉ này được gọi là Hội chứng kích thích tình dục dai dẳng (PSAS). PSAS có thể tấn công bất kỳ ai bất kể tuổi tác, giới tính hay khuynh hướng tình dục. Tuy nhiên, nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ.

Một số nhà khoa học cho rằng thần kinh quá nhạy cảm ở cơ quan sinh dục có thể là một trong những nguyên nhân. Những người khác nghi ngờ rằng sự thu hẹp của các tĩnh mạch trong khung chậu do rối loạn nội tiết tố là nguyên nhân.

2. Hội chứng đầu bùng nổ: "bom nổ" trong đầu

Một tiếng ồn lớn đánh thức bạn vào ban đêm hoặc làm bạn giật mình ngay sau khi bạn ngủ? Mặc dù sau khi lời bài hát trái và phải, không có một điều gì gây ra tiếng ồn. Giọng nói lớn đó phát ra từ bên trong đầu bạn.

Hội chứng đầu bùng nổ Nghe có vẻ giống như một kịch bản trong một bộ phim kinh dị, nhưng đó thực sự là một tình trạng y tế nghiêm trọng ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên thế giới. Các triệu chứng của bệnh này là giấc ngủ bị rối loạn với các tia sáng chói lòa, khó thở, nhịp tim tăng, kèm theo âm thanh như bom nổ, tiếng súng, tiếng đánh chũm chọe hoặc các phiên bản khác của tiếng động lớn trong đầu của một người khi cố gắng ngủ. Không có triệu chứng đau, sưng tấy hoặc các vấn đề thể chất khác.

Khi cái đầu "bùng nổ", tình huống thường được mô tả như một quá trình tắt não, tương tự như một máy tính đã chết. Khi não đi vào giấc ngủ, nó dần dần "chết", bắt đầu với các khía cạnh vận động, thính giác và thần kinh, tiếp theo là thị giác - nhưng sau đó có điều gì đó không ổn trong trình tự của quá trình. Thật không may, các loại thuốc hiện có chỉ có khả năng làm giảm âm lượng của tiếng nổ chứ không thực sự ngăn được âm thanh.

3. Progeria: 5 tuổi, trông như 80 tuổi

Nói chung, các triệu chứng lão hóa sẽ bắt đầu xuất hiện ở tuổi trung niên. Tuy nhiên, đối với trẻ em mắc chứng Progeria hoặc Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria 3, ngoại hình của họ thậm chí trông giống như những cụ già 80 tuổi mặc dù họ không thực sự là hai tuổi. Chúng có mắt lồi, mũi mỏng với đầu mỏ nhọn, môi mỏng, cằm nhỏ và tai cụp. Progeria là do khiếm khuyết di truyền.

Mặc dù về mặt tinh thần chúng vẫn chưa đủ tuổi nhưng về mặt thể chất, trẻ em mắc chứng progreria sẽ già đi như người già. Bắt đầu từ rụng tóc và thưa dần, tóc bạc, da chùng và nhăn nheo đây đó, đau nhức xương khớp, cho đến mất xương.

Progreria là một tình trạng hiếm gặp, đe dọa tính mạng. Chỉ có 48 trẻ em trên toàn thế giới có thể lớn lên với tình trạng này. Trung bình, một đứa trẻ sinh ra mắc chứng progeria sẽ không sống sót qua 13 tuổi. Tuy nhiên, có một gia đình có đến năm người con mắc căn bệnh kỳ lạ này.

Progeria gây tử vong vì nhiều trẻ em trong số này cũng phát triển các bệnh thường liên quan đến tuổi già, chẳng hạn như bệnh tim và viêm khớp. Họ bị xơ cứng động mạch cấp tính (xơ cứng động mạch) bắt đầu từ thời thơ ấu, dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ khi còn rất nhỏ.

4. Bệnh của người đá: phát triển xương mới trong cơ thể

Về mặt y học được gọi là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Bệnh của người đá là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp nhất, đau đớn nhất và tàn tật nhất. Bệnh Stone Man khiến sự phát triển xương mới xuất hiện để thay thế cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết khác không được bao phủ bởi xương.

Căn bệnh kỳ lạ này là do đột biến gen trong hệ thống miễn dịch của cơ thể để sửa chữa các chấn thương. Sau chấn thương, xương mới sẽ phát triển khắp khớp, hạn chế vận động và hình thành khung xương thứ hai. Tình trạng này khiến người bệnh giống như một bức tượng ma-nơ-canh sống, cử động cứng nhắc. Chấn thương và chấn thương nhỏ nhất, thậm chí từ một mũi tiêm, có thể khiến xương bắt đầu phát triển.

Thật không may, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho tình trạng này ngoài việc dùng thuốc giảm đau thông thường. FOP xảy ra ở một trong hai triệu người, nhưng chỉ có 800 trường hợp được ghi nhận chính thức trên thế giới.

5. Khô da sắc tố: ma cà rồng trong thế giới thực

Con người cần ánh sáng mặt trời để cung cấp vitamin D, nhưng khoảng 1 trên 1 triệu người có khô da sắc tố (XP) và rất nhạy cảm với tia UV. Chúng phải được bảo vệ hoàn toàn khỏi ánh nắng mặt trời, nếu không chúng sẽ bị cháy nắng tổn thương da cực kỳ nghiêm trọng.

Khô da sắc tố (XP) là một dạng phụ của rối loạn được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tình trạng này là do đột biến của một loại enzym hiếm khiến da không thể tự phục hồi sau khi bị tổn thương do tiếp xúc với bức xạ tia cực tím.

Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở thời thơ ấu, đặc trưng bởi những nốt phồng rộp bỏng rát nghiêm trọng chỉ sau vài phút tiếp xúc. Đôi mắt cũng trở nên đỏ, mờ và bị kích ứng do tiếp xúc với tia cực tím.

Những người bị XP có nguy cơ bị ung thư da rất cao. Gần một nửa số trẻ em mắc XP sẽ phát triển một số loại ung thư da vào năm 10 tuổi. Người ta ước tính rằng chỉ có một trong 250.000 người ở châu Âu và Hoa Kỳ có XP. Mặc dù có một số phương pháp điều trị, nhưng cách tốt nhất để ngăn ngừa tổn thương da nghiêm trọng chỉ đơn giản là ở trong bóng tối và tránh ánh nắng mặt trời, giống như một ma cà rồng.

6. Sự ảo tưởng của Cotard: thây ma trong thế giới thực

Sự ảo tưởng của Cotard hay còn gọi là Hội chứng xác sống (Hội chứng xác sống) là một chứng rối loạn tâm thần hiếm gặp, trong đó một người hết lòng tin rằng mình là một thây ma. Họ tin rằng họ đã chết nhưng vẫn còn sống vì những lý do không có ý nghĩa nhiều nếu chúng ta nghe về nó. Ví dụ, anh ta cảm thấy rằng tất cả máu trong cơ thể anh ta đã bị rút hết, tinh thần của anh ta đã bị ma quỷ lấy đi, hoặc tất cả các cơ quan của anh ta đã bị lột sạch.

Một số người mắc hội chứng này cũng có thể cho rằng họ có thể ngửi thấy mùi thịt thối rữa của chính mình hoặc cảm thấy giòi đang bò trên da. Những người khác tin rằng họ không thể chết (bởi vì họ là như vậy, họ nghĩ).

Những người dị biệt có xu hướng không ăn hoặc không tắm, và thường dành thời gian trong các ngôi mộ với lý do muốn hòa nhập với “người dân” của chính họ.

Tình trạng này phổ biến nhất ở những người bị tâm thần phân liệt và những người bị chấn thương đầu nặng. Những người bị mất ngủ kinh niên hoặc bị rối loạn tâm thần sau khi dùng amphetamine hoặc cocaine cũng thường xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Cotard.

Sự ảo tưởng của Cotard được cho là phát sinh từ một rối loạn trong khu vực não chịu trách nhiệm nhận biết và liên kết cảm xúc với khuôn mặt, bao gồm cả khuôn mặt của chính họ. Điều này khiến người mắc phải trải qua cảm giác phân ly khi nhìn vào cơ thể của họ.

7. Bàn tay người ngoài hành tinh: Bàn tay có một cuộc sống của riêng mình

Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh là một căn bệnh kỳ lạ khiến người sở hữu cơ thể hoàn toàn không thể điều khiển được cử động của chính đôi tay của mình. Như thể hai bàn tay của anh có một sinh mệnh và một lối suy nghĩ tách rời khỏi cơ thể của mẹ anh.

Các nhà nghiên cứu cho rằng đây là tác dụng phụ của phẫu thuật não hoặc sự tách rời các chức năng của một vùng thùy não. Họ phát hiện ra rằng não trái và phải của người bị bệnh có thể di chuyển độc lập trên cơ sở độc lập. Đôi khi, hội chứng này có thể xảy ra như một tác dụng phụ hiếm gặp của chấn thương não.

Hội chứng Bàn tay người ngoài hành tinh không có cách chữa trị, nhưng việc cho anh ta một thứ gì đó để giữ chặt cũng đủ khiến anh ta ngừng cử động trong một thời gian. Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Neurology báo cáo rằng tiêm Botox có thể giúp kiểm soát hội chứng này.

8. Hội chứng ngày Riley: siêu nhân miễn nhiễm với đau đớn

Hội chứng Riley-Day, được biết như Rối loạn chức năng gia đình hoặc là bệnh thần kinh cảm giác di truyền loại 1 (HSN), là một dạng đột biến gen di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ kết nối não và tủy sống trong các cơ và tế bào phát hiện ra các cảm giác như xúc giác, khứu giác và đau. Khả năng cảm thấy đau và nhiệt độ bị suy giảm nghiêm trọng, đôi khi đến mức cá nhân không cảm thấy đau gì cả.

Tuy nhiên, để thực sự có dấu hiệu mắc bệnh này, gen liên quan phải được cả cha và mẹ truyền lại. Tình trạng này còn kèm theo thường xuyên nôn mửa và khó nuốt.

Vì HSN gây mất cảm giác đau nên việc bị gãy xương ngẫu nhiên và thậm chí hoại tử, dẫn đến chết các mô cơ thể không phải là điều mới mẻ. Người bị HSN thậm chí có thể cắt đứt tay chân hoặc cắn vào lưỡi mà không cảm thấy đau một chút nào. Không nhạy cảm với đau nhức có thể đe dọa tính mạng trong nhiều trường hợp, và vì các vết thương và vết loét có thể tiếp tục không được điều trị, loét và nhiễm trùng là những tác dụng phụ thường gặp.

9. Hội chứng giọng nước ngoài: đột nhiên thông thạo một nghìn ngôn ngữ

Trọng âm có thể tiết lộ nhiều thông tin về nguồn gốc của một người, và nhiều người đã thử nói một thứ tiếng nước ngoài không phải tiếng của họ. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển một tình trạng khiến họ đột nhiên trở nên thông thạo một ngoại ngữ và mất kiểm soát, ngay cả khi họ chưa bao giờ học hoặc đến thăm khu vực xuất xứ của ngôn ngữ đó trước đây. Thông thường, các loại trọng âm khác nhau có thể “phát ra” vào những thời điểm khác nhau hoặc chúng có thể bị trộn lẫn vào nhau cùng một lúc.

Những người mắc chứng này không chỉ thay đổi trọng âm và giọng nói mà còn thay đổi vị trí của lưỡi khi nói. Căn bệnh kỳ lạ và hiếm gặp này thường xuất hiện như một tác dụng phụ sau một cơn đột quỵ, chứng đau nửa đầu nghiêm trọng hoặc chấn thương não khác. Phương pháp điều trị duy nhất hiện có cho tình trạng này là liệu pháp ngôn ngữ mở rộng để huấn luyện não bộ nói theo những cách nhất định.

10. Hypertrichosis: người sói

Một chủ đề phim kinh dị khác “truyền cảm hứng” cho việc mô tả căn bệnh hiếm gặp này. Được gọi là lanuginose phì đại bẩm sinh, những người sinh ra với tình trạng di truyền này có lông mọc quá nhanh và nhiều do đột biến gen, bao phủ khắp cơ thể, bao gồm cả mặt. Đây là lý do tại sao hypertrichosis còn thường được gọi là hội chứng “người sói” - không có răng nanh và móng vuốt sắc nhọn đáng sợ.

Tình trạng này cũng có thể là một tác dụng phụ của việc điều trị chống hói đầu, mặc dù một số trường hợp xảy ra mà không rõ nguyên nhân. Các lựa chọn điều trị bao gồm các phương pháp tẩy lông thông thường, mặc dù ngay cả phương pháp tẩy lông thông thường và điều trị bằng laser cũng không mang lại kết quả lâu dài.