Tất cả các bậc cha mẹ đều muốn con mình chào đời an toàn và khỏe mạnh. Thật không may, có một số em bé bị dị tật bẩm sinh khiến cơ thể kém hoàn hảo. Một trong những tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là hội chứng Down. Vì vậy, những gì thực sự gây ra hội chứng Down hoặc hội chứng Down?
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất. Nói rộng ra, nguyên nhân của hội chứng Down hay hội chứng Down là do em bé bị dư thừa số lượng nhiễm sắc thể khi còn trong bụng mẹ.
Không nên coi thường tình trạng bệnh Down này vì có thể khiến trẻ gặp khó khăn trong học tập.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down hoặc hội chứng Down trên toàn thế giới được ước tính là 1 trên 700 tổng tỷ lệ sinh.
Nói cách khác, có khoảng tám triệu trẻ em mắc hội chứng Down. Trong khi đó, dựa trên Trung tâm Dữ liệu và Thông tin của Bộ Y tế Indonesia, các trường hợp mắc hội chứng Down ở Indonesia có xu hướng gia tăng.
Theo kết quả của Nghiên cứu Sức khỏe Cơ bản (Riskesdas), có khoảng 0,12 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Down ở trẻ em từ 24-59 tháng tuổi.
Kết quả này đã tăng lên 0,13 phần trăm vào năm 2013 cho đến khi nó thay đổi thành 0,21 phần trăm vào năm 2018. Cần lưu ý rằng hội chứng Down nói chung không phải là một bệnh di truyền.
Như đã đề cập trước đây, một bất thường di truyền khi em bé được thụ thai có thêm một nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân của hội chứng Down hoặc hội chứng Down.
Việc bổ sung nhiễm sắc thể số 21 có thể xảy ra ở các bản sao toàn bộ hoặc chỉ một phần, cả những bản sao được hình thành trong quá trình phát triển trứng, hình thành tế bào tinh trùng hoặc phôi.
Chi tiết hơn như thế này, bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào của con người và mỗi cặp nhiễm sắc thể được hình thành từ cha và mẹ.
Nếu trong quá trình phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21, đây là nơi xảy ra hội chứng Down. Những bất thường trong quá trình phân chia tế bào, sau đó tạo ra nhiễm sắc thể 21 hoặc các nhiễm sắc thể thừa một phần.
Các biến thể di truyền gây ra hội chứng Down
Được đưa ra từ trang Mayo Clinic, có một số biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down hoặc hội chứng Down:
Nguyên nhân của hội chứng Down do tam nhiễm trùng 21
Có khoảng 95% nguyên nhân hội chứng Down là do thể tam nhiễm 21. Nếu thông thường một đứa trẻ mắc hội chứng Down có hai bản sao của nhiễm sắc thể, thì điều này khác với trường hợp tam nhiễm sắc thể 21.
Một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 21 có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào của chúng. Tình trạng này có thể xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Như một minh họa, các nhiễm sắc thể xếp hàng ngay ngắn để tạo ra trứng hoặc tinh trùng trong một quá trình gọi là meiosis.
Tuy nhiên, trisomy 21 có tác dụng không thuận lợi. Thay vì cho một nhiễm sắc thể, hai nhiễm sắc thể 21 đã được đưa ra.
Vì vậy, sau khi thụ tinh thành công, tế bào trứng vốn chỉ có hai nhiễm sắc thể, nhưng thực tế lại có tổng cộng ba nhiễm sắc thể. Đây là một trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Down.
Hội chứng khảm khảm (Hội chứng khảm khảm)
Khi so sánh với hai loại biến thể di truyền gây ra hội chứng Down hoặc hội chứng Down được mô tả trước đây, loại khảm này khá hiếm.
Hội chứng Down thể khảm là một nguyên nhân gây ra hội chứng Down xảy ra khi một người chỉ có một vài tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Down khảm này khác với hai loại trước và vẫn chưa được biết đến.
Đó là lý do tại sao, các đặc điểm hoặc đặc điểm của một đứa trẻ mắc hội chứng Down thể khảm khó dự đoán hơn, không giống như hai loại trước đó.
Những đặc điểm hoặc đặc điểm này có vẻ ít rõ ràng hơn tùy thuộc vào tế bào nào và bao nhiêu tế bào có thêm nhiễm sắc thể thứ 21.
Hội chứng Down chuyển vị (Hội chứng Down chuyển vị)
Hội chứng Down chuyển đoạn là tình trạng một phần của nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong quá trình thụ tinh.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn có hai bản sao nhiễm sắc thể số 21 bình thường. Tuy nhiên, đứa trẻ còn có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể số 21 gắn với nhiễm sắc thể khác.
Nguyên nhân của loại hội chứng Down này là do sự phân chia tế bào bất thường, trước hoặc sau khi quá trình thụ tinh hoàn tất.
Trái ngược với các loại nguyên nhân khác của hội chứng Down, hội chứng Down chuyển vị là một loại đôi khi có thể do di truyền từ cha mẹ hoặc di truyền.
Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 3-4% trường hợp mắc hội chứng Down chuyển vị thực sự mắc bệnh từ cha hoặc mẹ.
Nếu hội chứng Down được di truyền sang con, điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có một số vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể 21 được sắp xếp lại trên một nhiễm sắc thể khác.
Tuy nhiên, không có vật liệu di truyền bổ sung trên nhiễm sắc thể 21 trong trường hợp mắc hội chứng Down chuyển đoạn. Có nghĩa là, cha hoặc mẹ không thực sự có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down.
Tuy nhiên, cha hoặc mẹ có thể truyền cho con vì họ mang gen di truyền khiến con mắc hội chứng Down.
Tình trạng này gây ra vật liệu di truyền bổ sung từ nhiễm sắc thể 21. Nguy cơ giảm chuyển đoạn hội chứng Down phụ thuộc vào giới tính của bố mẹ mang nhiễm sắc thể 21, như sau:
- Nếu người cha là đại lý hãng vận tải (vận chuyển), nguy cơ mắc hội chứng Down là khoảng 3%
- Nếu mẹ là đại lý hãng (vận chuyển), nguy cơ mắc hội chứng Down từ 10-15%
Người khuân vác (vận chuyển) có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Down, nhưng anh ta có thể truyền quá trình chuyển vị cho thai nhi.
Các yếu tố nguy cơ sinh ra trẻ mắc hội chứng Down là gì?
Một số giả thuyết cho rằng hội chứng Down được khởi phát do cơ thể người mẹ xử lý axit folic tốt như thế nào.
Tuy nhiên, nhiều người cũng phản đối lý thuyết này, vì còn nhiều nhầm lẫn về các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hội chứng Down.
Điều này được giải thích bởi Kenneth Rosenbaum, M.D, trưởng bộ phận di truyền và chuyển hóa và là phó giám đốc Phòng khám Hội chứng Down tại Trung tâm Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em ở Washington, D.C.
Có một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Những thứ này được gọi là các yếu tố rủi ro.
Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ của hội chứng Down hoặc hội chứng Down:
1. Tuổi mẹ khi mang thai
Tuổi mẹ khi mang thai không phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Down, nhưng nó là một trong những yếu tố nguy cơ. Hội chứng Down có thể gặp ở mọi lứa tuổi khi mẹ mang thai.
Tuy nhiên, cơ hội phát triển hội chứng Down tăng lên theo độ tuổi.
Nguy cơ mang thai nhi có vấn đề về di truyền, bao gồm cả hội chứng Down, được cho là sẽ tăng lên khi phụ nữ 35 tuổi trở lên trong khi mang thai.
Điều này là do các tế bào trứng của phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ trải qua quá trình phân chia nhiễm sắc thể không đúng cách.
Mặc dù vậy, trẻ em mắc hội chứng Down có thể được sinh ra ở phụ nữ dưới 35 tuổi do số lượng các trường hợp mang thai và sinh ở độ tuổi trẻ ngày càng tăng.
Phụ nữ 25 tuổi khi mang thai có 1 trong 1200 nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
Trong khi phụ nữ 35 tuổi khi mang thai nguy cơ mắc bệnh lên đến 1 trong 350 người. Tương tự như vậy, ở phụ nữ mang thai từ 49 tuổi, nguy cơ mắc hội chứng Down tăng 1/10 người.
Họ phát hiện ra rằng trong tử cung của phụ nữ sắp mãn kinh và nguy cơ vô sinh cũng tăng lên.
Ngoài ra, khả năng chọn lọc phôi dị tật giảm và làm tăng nguy cơ thai nhi bị chậm phát triển hoàn toàn.
2. Đã từng sinh một em bé mắc hội chứng Down trước đây
Những phụ nữ đã từng sinh con mắc hội chứng Down có nguy cơ sinh con khác mắc hội chứng Down cao hơn.
Điều này cũng áp dụng cho các bậc cha mẹ mắc hội chứng Down chuyển vị, do đó nó có nguy cơ ảnh hưởng đến em bé.
3. Số anh chị em và khoảng cách sinh
Nguy cơ trẻ sinh ra bị hội chứng Down cũng phụ thuộc vào số lượng anh chị em và khoảng cách tuổi tác giữa trẻ nhỏ nhất và trẻ sơ sinh là bao nhiêu.
Điều này được giải thích trong nghiên cứu của Markus Neuhäuser và Sven Krackow, thuộc Viện Tin học Y tế, Sinh trắc học và Dịch tễ học tại Bệnh viện Đại học Essen.
Như đã giải thích trước đây, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn đối với những bà mẹ mang thai lần đầu ở độ tuổi lớn hơn.
Nguy cơ này cũng sẽ tăng lên nếu khoảng cách giữa các lần mang thai ngày càng xa.
Chóng mặt sau khi trở thành cha mẹ?
Hãy tham gia cộng đồng nuôi dạy con cái và tìm những câu chuyện từ các bậc cha mẹ khác. Bạn không cô đơn!