Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những vấn đề mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Điều này có thể khiến trẻ chậm lớn và phát triển ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Đây cũng là điều gây nguy hiểm đến sức khỏe của bé, thậm chí có thể khiến bé tử vong trước khi chào đời. Thông thường, các bất thường về nhiễm sắc thể thường dễ xảy ra hơn ở phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn. Cái gì gây ra nó?
Làm thế nào để xảy ra các bất thường về nhiễm sắc thể?
Những bào thai trong tử cung của bạn có thể có những bất thường về nhiễm sắc thể trước khi chúng được sinh ra. Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra do lỗi khi các tế bào sắp sinh của bạn phân chia. Sự phân chia tế bào này được gọi là meiosis và nguyên phân.
Meiosis
Meiosis là quá trình phân chia tế bào từ tinh trùng và trứng để tạo ra tế bào mới, bao gồm cả quá trình phân chia tế bào sinh dục. Đây là quá trình phát triển ban đầu của em bé trong bụng mẹ sau khi trứng gặp tinh trùng. Mỗi tế bào từ mẹ và bố sẽ đóng góp 23 nhiễm sắc thể, do đó, đứa con sắp chào đời của họ sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, khi sự phân chia meiotic này không diễn ra đúng cách, các nhiễm sắc thể mà em bé nhận được có thể bị dư thừa hoặc thậm chí ít hơn số lượng bình thường (46 nhiễm sắc thể). Những sai sót trong quá trình phân chia này sẽ dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể ở đứa con tương lai của bạn.
CŨNG ĐỌC: Các yếu tố gây nguy cơ thụ thai em bé mắc hội chứng Down
Theo thời gian, em bé sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể (được gọi là thể ba nhiễm) hoặc bị mất một nhiễm sắc thể (được gọi là thể đơn nhiễm). Mang thai tam nhiễm hoặc cắt bỏ một bên có thể gây sẩy thai hoặc thai chết lưu (thai chết lưu). Nếu thai kỳ này có thể kéo dài đến hết tuổi thai, em bé có thể gặp các vấn đề sức khỏe mà em có thể phải chịu đựng suốt đời. Tất cả những điều này xảy ra do sự bất thường về nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
Sau đây là một số ví dụ về lỗi phân bào dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể.
- Hội chứng Down, là một bệnh rối loạn di truyền do lỗi trong quá trình phân chia tế bào của nhiễm sắc thể số 21. Trong bệnh rối loạn này, một người có 3 tế bào trên nhiễm sắc thể số 21 (thể ba nhiễm).
- Hội chứng Turner, một rối loạn di truyền xảy ra ở phụ nữ, trong đó một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (X monosomy). (Bình thường, một người có hai nhiễm sắc thể giới tính X hoặc một nhiễm sắc thể giới tính X và Y.)
- Hội chứng Edward, một bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra trên nhiễm sắc thể số 18. Có một số tế bào thừa trên nhiễm sắc thể ở số này (thể ba nhiễm 18).
- Hội chứng Patau, xảy ra do sự bất thường của nhiễm sắc thể số 13. Có 3 tế bào trên nhiễm sắc thể số 13 (thể tam nhiễm 13).
- Hội chứng trò chuyện Cri du, xảy ra do thiếu nhiễm sắc thể 5p. Điều này gây ra nhiều vấn đề khác nhau, chẳng hạn như kích thước đầu nhỏ, các vấn đề về ngôn ngữ, chậm đi lại, tăng động, thiểu năng trí tuệ và những vấn đề khác.
Nguyên phân
Nguyên phân gần giống như meiosis, là quá trình phân chia tế bào khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng đang phát triển. Tuy nhiên, các tế bào sinh ra từ quá trình phân bào này nhiều hơn các tế bào sinh ra từ quá trình phân bào. Nguyên phân có thể tạo ra 92 tế bào nhiễm sắc thể, sau đó lại phân chia thành 46 nhiễm sắc thể và 46 nhiễm sắc thể, và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi chúng hình thành con của bạn.
Trong quá trình phân bào cũng có thể xảy ra sai sót, gây ra các bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ. Nếu các nhiễm sắc thể không phân chia cùng số lượng, tế bào mới hình thành có thể thừa thêm một nhiễm sắc thể (tổng số 47 nhiễm sắc thể) hoặc trải qua một đợt giảm phân (số lượng nhiễm sắc thể là 45). Số lượng tế bào nhiễm sắc thể bất thường này sau đó có thể khiến con bạn bị bất thường nhiễm sắc thể.
CŨNG ĐỌC: Những Điều Bạn Nên Biết Về Mang Thai Trên 35 Tuổi
Tại sao phụ nữ mang thai càng lớn tuổi càng có nhiều nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể?
Phụ nữ mang thai lớn tuổi có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể cao hơn phụ nữ mang thai còn trẻ. Điều này là do có sự khác biệt về độ tuổi sở hữu trứng của phụ nữ lớn tuổi và phụ nữ trẻ.
Phụ nữ được sinh ra với một số trứng được gửi vào buồng trứng của họ, ngược lại với nam giới, những người này tiếp tục tạo ra tinh trùng mới. Số lượng trứng này sẽ không tăng lên mà sẽ giảm đi vì mỗi tháng trứng sẽ được buồng trứng phóng ra. Nếu trứng được thụ tinh bởi tinh trùng thì sẽ có thai. Trong khi đó, nếu không được thụ tinh sẽ xảy ra hiện tượng kinh nguyệt.
Những quả trứng này sẽ trưởng thành và được giải phóng bắt đầu từ tuổi dậy thì. Theo tuổi tác, tất nhiên số lượng trứng sẽ giảm đi và tuổi trứng của người phụ nữ cũng theo tuổi của chủ nhân. Nếu một người phụ nữ 25 tuổi, thì quả trứng cũng là 25 tuổi. Nếu phụ nữ 40 tuổi, trứng của cô ấy cũng 40 tuổi.
Nhiều chuyên gia cho rằng những bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra do trứng bị lão hóa và cũng có thể do trứng có số lượng nhiễm sắc thể sai khi thụ tinh. Trứng càng già càng dễ bị lỗi trong quá trình meiosis hoặc nguyên phân. Do đó, phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn (trên 35 tuổi) có nguy cơ phát triển các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn.
Nếu mang thai từ 35 tuổi trở lên, bạn nên khám thai thường xuyên với bác sĩ phụ khoa. Bạn cũng có thể kiểm tra em bé của bạn để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể trước khi sinh, chẳng hạn như chọc dò màng ối hoặc xét nghiệm lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).
CŨNG ĐỌC: Cách phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ trong bụng mẹ