Thalassemia là một bệnh rối loạn về máu khiến hemoglobin (Hb) trong hồng cầu không hoạt động bình thường. Căn bệnh di truyền này có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia cần được chú ý là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia
Cơ thể của những người mắc bệnh thalassemia không thể sản xuất hemoglobin trong các tế bào hồng cầu một cách chính xác. Hemoglobin có chức năng truyền oxy qua đường máu đi khắp cơ thể.
Sự thiếu phân phối oxy này có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe, vì vậy một số dấu hiệu và triệu chứng nhất định sẽ xuất hiện ở những người mắc bệnh thalassemia.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở mỗi bệnh nhân có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia mắc phải. Trên thực tế, những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ cũng có thể không cảm thấy bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào.
Sau đây là những đặc điểm chính thường thấy ở bệnh nhân thalassemia:
1. Thiếu máu
Hầu hết tất cả những người mắc bệnh thalassemia, đặc biệt là những người ở mức độ vừa và nặng, sẽ có những đặc điểm giống với bệnh thiếu máu. Mức độ nghiêm trọng của thiếu máu cũng khác nhau, từ nhẹ, trung bình đến nặng.
Thông thường, những người bị thalassemia thể nhẹ sẽ chỉ bị thiếu máu nhẹ. Trong khi đó, những người bị thalassemia thể nặng sẽ biểu hiện đặc điểm của bệnh thiếu máu nặng hơn. Những dấu hiệu này thường bắt đầu xuất hiện khi bé bước vào giai đoạn 2 tuổi.
Sau đây là các triệu chứng của bệnh thiếu máu trầm trọng mà những người mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc trung bình sẽ gặp phải:
- Da và mặt nhợt nhạt
- Chóng mặt hoặc nhức đầu
- Giảm sự thèm ăn
- Cơ thể thường xuyên cảm thấy mệt mỏi
- Khó thở
- Nước tiểu đậm
- Nhịp tim không đều
- Móng tay trông giòn
- Viêm hoặc tưa lưỡi
2. Quá nhiều chất sắt trong cơ thể
Một đặc điểm khác thường thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia là lượng sắt trong cơ thể luôn ở mức cao. Tình trạng này xảy ra do số lượng tế bào hồng cầu bị phá vỡ và cơ thể đang cố gắng tăng lượng sắt được hấp thụ bởi ruột. Chưa kể còn có tác dụng bổ sung sắt thường được nhận qua quá trình truyền máu để điều trị bệnh thalassemia.
Sắt dư thừa trong cơ thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của lá lách, tim và gan, và gây ra các triệu chứng sau đây ở những người mắc bệnh thalassemia.
- Mệt mỏi kinh khủng
- Đau khớp
- Đau bụng
- Nhịp tim không đều
- Giảm ham muốn tình dục
- Kinh nguyệt không đều
- Lượng đường trong máu cao
- Vàng da (vàng da và lòng trắng của nhãn cầu)
Nếu không được điều trị ngay lập tức, tình trạng này có thể dẫn đến các bệnh khác, chẳng hạn như suy tim, bệnh gan và tiểu đường.
3. Các vấn đề về xương
Các vấn đề xuất hiện ở xương cũng là một trong những đặc điểm của bệnh thalassemia. Tình trạng này nói chung là do tủy xương cố gắng tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn.
Vì vậy, đôi khi những người mắc bệnh thalassemia có một số bộ phận của xương có hình dạng không tự nhiên. Những đặc điểm này có thể được nhìn thấy ở xương mặt và hộp sọ.
Ngoài ra, tủy xương dư thừa cũng có thể ảnh hưởng đến độ chắc khỏe của xương. Những người bị hóc xương có xu hướng xương giòn hơn và dễ gãy hơn. Do đó, người bệnh cũng dễ mắc phải một trong những biến chứng của bệnh thalassemia là loãng xương.
4. Tăng trưởng kém
Các đặc điểm khác cũng thường thấy ở những người mắc bệnh thalassemia là suy giảm khả năng tăng trưởng và phát triển. Bệnh nhân thalassemia có xu hướng thấp bé.
Tình trạng này là do người bệnh bị thiếu máu trầm trọng, đặc biệt là ở những bệnh nhân đã ở mức độ nặng. Điều này được giải thích trong một bài báo từ Cơ sở dữ liệu Cochrane về các đánh giá có hệ thống.
Sự tích tụ dư thừa sắt nói trên cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng của cơ thể, chẳng hạn như gan, tim và tuyến yên. Tuyến yên là cơ quan sản xuất hormone tăng trưởng.
Sự gián đoạn của tuyến yên có thể khiến sự phát triển của những người mắc bệnh thalassemia bị kìm hãm.
Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán các đặc điểm của bệnh thalassemia?
Nếu bạn hoặc những người gần bạn nhất cho thấy các đặc điểm của bệnh thalassemia nêu trên, hãy ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ. Ngoài ra, đối với những bạn có thành viên trong gia đình hoặc cha mẹ mắc bệnh thalassemia nhưng bạn không bao giờ cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào, hãy cố gắng kiểm tra bản thân.
Để chẩn đoán bệnh này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Dưới đây là một số xét nghiệm tầm soát bệnh thalassemia:
1. Công thức máu hoàn chỉnh (CBC)
Hoàn thành xét nghiệm công thức máu hoặc công thức máu hoàn chỉnh (CBC) là một xét nghiệm được thực hiện để đo lượng hemoglobin cũng như các tế bào máu khác, chẳng hạn như hồng cầu và bạch cầu.
Những người có đặc điểm của bệnh thalassemia thường có số lượng hồng cầu và huyết sắc tố thấp hơn bình thường, hoặc hình dạng hồng cầu nhỏ hơn bình thường.
2. Xét nghiệm huyết sắc tố
Xét nghiệm huyết sắc tố còn có tên gọi khác là điện di huyết sắc tố. Trích dẫn từ KidsHealth, điện di huyết sắc tố có thể đo nhiều loại huyết sắc tố khác nhau trong máu.
Từ xét nghiệm này, bác sĩ có thể biết liệu có một hemoglobin bất thường hoặc có vấn đề với việc sản xuất hemoglobin trong máu hay không.
3. Kiểm tra trước khi sinh
Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có đặc điểm hoặc mang gen bệnh thalassemia, bạn nên làm xét nghiệm trước khi sinh khi em bé còn trong bụng mẹ. Xét nghiệm này nhằm xác định tình trạng bệnh thalassemia ở thai nhi.
Có hai loại xét nghiệm trước khi sinh, đó là:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)CVS là một xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Đội ngũ y tế sẽ đâm một cây kim nhỏ qua bụng để lấy mẫu mô từ nhau thai. Các tế bào được tìm thấy trong các mô này sẽ được kiểm tra để chẩn đoán bệnh thalassemia.
- Chọc dò nước ốiXét nghiệm này thường có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Hơi khác so với CVS, đội ngũ y tế sẽ đâm một cây kim qua bụng của mẹ để lấy mẫu chất lỏng (nước ối) trong tử cung. Sau đó sẽ kiểm tra chất lỏng để tìm ra tình trạng bệnh thalassemia ở thai nhi như thế nào.
4. Kiểm tra mức độ sắt
Trong quá trình chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ cũng sẽ đề nghị xét nghiệm nồng độ sắt trong cơ thể. Điều này rất quan trọng để xác định xem dấu hiệu thiếu máu mà bạn đang gặp phải là dấu hiệu của bệnh thalassemia hay thiếu máu do thiếu sắt.
Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đo một số chất trong máu, chẳng hạn như nồng độ ferritin. Ferritin là một loại protein liên kết với sắt trong cơ thể. Mức độ Ferritin có thể cho biết lượng sắt bị ràng buộc trong cơ thể bạn.