Cha mẹ chấp nhận sự thật rằng đứa con sinh ra không hoàn hảo là một vấn đề không hề dễ dàng. Có rất nhiều yếu tố có thể khiến trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì và có thể phòng tránh được không?
Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?
Trích dẫn từ Bộ Y tế Cộng hòa Indonesia, bất thường bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc và chức năng được nhận biết ngay từ khi trẻ sơ sinh.
Tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh gặp phải tình trạng này thường phụ thuộc vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể liên quan và mức độ nghiêm trọng của nó.
Theo WHO, dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 33 trẻ sơ sinh trên thế giới. Trên thực tế, có khoảng 3,2 triệu trẻ sinh ra với sự không hoàn hảo trên toàn thế giới mỗi năm.
Trong khi đó, riêng khu vực Đông Nam Á, dị tật bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh đã chiếm tới 90.000 ca tử vong ở trẻ sơ sinh.
Có hai dạng bất thường ở trẻ sơ sinh, đó là dị tật bẩm sinh cấu trúc và dị tật bẩm sinh chức năng. Những bất thường về cấu trúc là những vấn đề liên quan đến các bộ phận trên cơ thể.
Lấy ví dụ các trường hợp như sứt môi, dị tật tim, bàn chân khoèo, nứt đốt sống. Bàn chân khoèo và tật nứt đốt sống là một số dạng bất thường bẩm sinh ở các chi của bé.
Trong khi đó, các bất thường về chức năng ở trẻ sơ sinh liên quan đến các vấn đề về chức năng hoặc hệ thống các chi để thực hiện công việc của chúng.
Vấn đề này thường gây ra các khuyết tật về phát triển bao gồm sự phát triển của hệ thần kinh hoặc các vấn đề về não, như thường thấy ở những người mắc chứng tự kỷ và hội chứng Down.
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là gì?
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tình trạng này có thể được phát hiện trước khi sinh hoặc trong khi mang thai, khi sinh hoặc sau khi sinh.
Tuy nhiên, hầu hết được tìm thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong khi đó, quá trình xuất hiện các dị tật bẩm sinh thường bắt đầu từ khi thai được 3 tháng tuổi hoặc dưới 12 tuần tuổi.
Một số nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh như sau:
1. Yếu tố di truyền
Người mẹ hoặc người cha có thể là người mang các rối loạn di truyền ở con họ. Bất thường về yếu tố di truyền xảy ra khi một hoặc nhiều gen hoạt động không bình thường hoặc một số gen bị thiếu.
Các gen có thể bị lỗi do đột biến hoặc thay đổi do gen đó trải qua.
Sự bất thường về gen có thể xảy ra vào thời điểm thụ thai, khi tinh trùng gặp trứng, và điều này không thể ngăn chặn được.
Những thay đổi hoặc đột biến trong một hoặc nhiều gen khiến chúng không hoạt động như bình thường. Điều này cũng đúng khi thiếu một phần gen.
2. Vấn đề nhiễm sắc thể
Công bố từ Viện Y tế Quốc gia, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra bị dị tật có thể do nhiễm sắc thể thường hoặc một phần nhiễm sắc thể bị thiếu.
Tuy nhiên, cũng có những nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh do thừa nhiễm sắc thể, ví dụ như trong hội chứng Down.
3. Phong cách sống và môi trường
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do các yếu tố môi trường xảy ra trong thai kỳ, bao gồm sử dụng ma túy, hút thuốc và uống rượu trong thai kỳ.
Các yếu tố khác, chẳng hạn như ngộ độc hóa chất và vi rút cũng có thể làm tăng các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Mang thai trên 35 tuổi cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Vì vậy, bạn nên lên kế hoạch khi nào là thời điểm thích hợp nhất để có con. Tốt nhất là không ở độ tuổi quá trẻ hoặc quá già để có thai.
4. Nhiễm trùng
Phụ nữ mang thai mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Ví dụ, nhiễm vi rút Zika ở phụ nữ mang thai có thể gây ra chứng đầu nhỏ, một tình trạng khi kích thước não và chu vi đầu của em bé nhỏ hơn so với bình thường.
5. Tiếp xúc với thuốc và hóa chất
Tiếp xúc với hóa chất và tiêu thụ một số loại thuốc cũng là một trong những nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ sơ sinh. Vì lý do này, điều quan trọng là phải luôn chú ý đến khả năng tiếp xúc với hóa chất khi ở một nơi.
Bạn cũng cần phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc khi đang mang thai.
6. Hút thuốc và uống rượu khi mang thai
Bạn nên tránh uống rượu khi đang mang thai, dù chỉ với một lượng nhỏ.
Điều này là do không có con số chính xác nào nói rằng rượu vẫn an toàn để uống khi mang thai.
Rượu đi vào máu của sản phụ có thể truyền sang em bé qua dây rốn.
Do đó, rượu có nguy cơ khiến trẻ sinh ra bị dị tật, sẩy thai, thai chết lưu và nhiều vấn đề khác.
Tất cả các loại rượu đều nguy hiểm như nhau, kể cả rượu vang ( rượu ) và bia.
Trong khi đó, sự nguy hiểm của việc hút thuốc khi mang thai không chỉ gây dị tật thai nhi mà còn có thể dẫn đến sinh non, hở hàm ếch, thậm chí tử vong.
7. Mẹ béo phì
Tình trạng người mẹ béo phì, thừa cân cũng là một trong những nguyên nhân gây ra khuyết tật ở trẻ sơ sinh.
Nếu trước khi mang thai, bạn bị nhẹ cân, thừa cân hoặc béo phì, hãy hỏi ý kiến bác sĩ càng nhiều càng tốt.
Các bác sĩ thường sẽ giúp đưa ra lời khuyên để bạn có thể đạt được cân nặng lý tưởng trong thời kỳ mang thai sau này như một cách ngăn ngừa đứa trẻ được sinh ra trong tình trạng tốt.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ?
Ngoài các nguyên nhân di truyền và môi trường, có nhiều yếu tố khác nhau có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh này.
Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ gây bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh:
- Mẹ hút thuốc khi mang thai
- Mẹ uống rượu khi mang thai
- Mẹ dùng một số loại thuốc khi mang thai
- Phụ nữ có thai ở tuổi già, ví dụ mang thai trên 35 tuổi
- Có những thành viên trong gia đình cũng có tiền sử dị tật bẩm sinh
Tuy nhiên, cần hiểu rằng việc mắc phải một hoặc nhiều nguy cơ này không khiến bạn chắc chắn sinh ra một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh sau này.
Trên thực tế, những thai phụ không mắc phải một hoặc một số nguy cơ trên có thể sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Làm thế nào để chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?
Các bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở trẻ trong bụng mẹ bằng cách sử dụng siêu âm (USG).
Ngoài ra, việc thăm khám cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu và chọc dò dịch ối (lấy mẫu nước ối).
Ngược lại với việc kiểm tra siêu âm, xét nghiệm máu và chọc ối ở thai phụ thường được thực hiện nếu có nguy cơ cao.
Người mẹ có nguy cơ cao do di truyền hoặc tiền sử gia đình, tuổi mang thai và những người khác.
Tuy nhiên, bác sĩ sẽ xác nhận rõ ràng hơn về sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh (dị tật bẩm sinh bẩm sinh) ở bé bằng cách tiến hành khám sức khỏe.
Mặt khác, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán các dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ngay cả trước khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.
Trong một số trường hợp, các xét nghiệm sàng lọc đôi khi không cho thấy em bé bị dị tật bẩm sinh cho đến khi các triệu chứng xuất hiện sau này trong cuộc sống.
Các dạng dị tật ở trẻ sơ sinh là gì?
Như đã đề cập trước đó, có nhiều loại bất thường khác nhau mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải.
Các bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được phân chia dựa trên các cơ quan của chúng, chẳng hạn như:
- Dị tật bẩm sinh về thần kinh: Bại não và nứt đốt sống
- Dị tật bẩm sinh của khuôn mặt: Sứt môi
- Dị tật bẩm sinh của não: Não úng thủy
- Dị tật bẩm sinh của phổi: xơ nang
- Dị tật bẩm sinh của mắt: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, bệnh võng mạc do sinh non,dacryocystocele bẩm sinh.
Bệnh võng mạc khi sinh non (ROP) là một dị tật bẩm sinh ở mắt do sự hình thành các mạch máu võng mạc bị suy giảm. Tình trạng này có xu hướng được tìm thấy ở trẻ sinh non.
Trong khi đó, bệnh hắc lào bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh ở mắt xảy ra do tắc nghẽn ống tuyến lệ, đây là kênh dẫn nước mắt vào mũi.
Các kênh này có chức năng thoát nước mắt để không làm cho mắt thường xuyên bị chảy nước trong điều kiện bình thường.
Làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh
Bà bầu có thể làm những cách nào để dưỡng thai để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh? Đây là những điều bạn cần chú ý.
1. Tránh ăn kiêng
Nếu chế độ ăn kiêng của bạn trong thời kỳ mang thai là để giảm cân, thì điều này không được khuyến khích.
Trên thực tế, nó ổn và sẽ tốt hơn nếu bạn tăng cân khi mang thai.
Điều này là do thai nhi trong bụng mẹ cần được cung cấp dinh dưỡng liên tục để hỗ trợ sự phát triển của em bé.
Khi bạn cố tình giảm khẩu phần ăn hoặc hạn chế một số loại thực phẩm thì thực chất phương pháp này sẽ làm giảm lượng dinh dưỡng của thai nhi.
Trên thực tế, 1000 ngày đầu đời là giai đoạn vàng cho sự tăng trưởng và phát triển của bé.
Một nghìn ngày đầu tiên của cuộc đời bắt đầu từ khi trẻ còn trong bụng mẹ cho đến khi trẻ được hai tuổi.
Tuy nhiên, ăn quá no cũng không tốt vì có nguy cơ khiến bạn bị thừa cân, béo phì khi mang thai.
2. Tự ý dùng thuốc mà không có sự giám sát của bác sĩ
Bạn không nên bất cẩn dùng thuốc khi đang mang thai. Một số loại thuốc có thể được "nuốt" bởi thai nhi vì nó được hấp thụ vào đường nhau thai.
Lấy ví dụ như thuốc giảm đau như aspirin và ibuprofen. Việc dùng hai loại thuốc này ở phụ nữ có thai phải hết sức thận trọng về thời gian và liều lượng uống, nhất là trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối.
Theo Mayo Clinic, liều cao aspirin trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể gây dị tật bẩm sinh.
Nếu dùng aspirin liều cao trong 3 tháng giữa thai kỳ sẽ có nguy cơ gây tắc nghẽn mạch máu ở tim thai nhi, gây dị tật tim.
3. Tránh hút thuốc và rượu
Một cách khác để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh là tránh uống rượu và hút thuốc khi mang thai.
Ngoài việc ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nỗ lực này còn giúp giảm nguy cơ sẩy thai.
Những đứa trẻ sinh ra từ những bà mẹ hút thuốc có nguy cơ cao bị mắt chéo hoặc mắt lé.
Những em bé có mẹ hút thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ có nhiều khả năng bị dị tật tim và phổi khi sinh ra.
Hút thuốc khi mang thai cũng có thể có tác động vĩnh viễn đến chức năng não của trẻ, chẳng hạn như chỉ số thông minh thấp.
Ngoài ra, sự nguy hiểm của việc hút thuốc khi mang thai còn khiến trẻ sinh non, sứt môi, dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh.
Uống rượu khi mang thai cũng có thể khiến đứa trẻ sinh ra bị hội chứng nghiện rượu ở bào thai, một tình trạng có thể bị dị tật bẩm sinh vĩnh viễn.
Trẻ sơ sinh cũng có thể bị dị tật trên khuôn mặt (đầu nhỏ hơn), thai chết lưu, dị tật thể chất và tổn thương hệ thần kinh trung ương.
4. Tránh tình trạng cơ thể quá nóng
CDC khuyến cáo phụ nữ mang thai tránh để nước quá nóng và điều trị ngay lập tức khi bị sốt.
Điều này là do ở trong một điều kiện hoặc nhiệt độ cơ thể quá nóng có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị khuyết tật ống thần kinh (chứng thiếu não).
Do đó, tốt hơn hết bạn nên điều trị ngay cơn sốt và tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng như ngâm mình trong bồn nước nóng.
5. Tiêm phòng khi mang thai
Có một số loại chủng ngừa an toàn khi mang thai và thậm chí còn được khuyến khích. Các loại chủng ngừa là vắc-xin cúm và vắc-xin Tdap (uốn ván, bạch hầu và ho gà).
Hãy chắc chắn rằng bạn đã tham khảo ý kiến bác sĩ trước để biết loại vắc xin nào được khuyên dùng trong thai kỳ.
6. Đáp ứng nhu cầu axit folic
Phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên đáp ứng nhu cầu axit folic hàng ngày để cố gắng ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở não và tủy sống.
Hơn nữa, vì não và tủy sống được hình thành từ rất sớm nên có nguy cơ gây ra các bất thường nếu chúng không diễn ra tốt.
Một trong những dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do không cung cấp đủ axit folic là tật nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh.
Các bà mẹ nên bổ sung axit folic ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục đều đặn trong suốt thai kỳ.
Chóng mặt sau khi trở thành cha mẹ?
Hãy tham gia cộng đồng nuôi dạy con cái và tìm những câu chuyện từ các bậc cha mẹ khác. Bạn không cô đơn!